Genetika

DNA menjadi basis molekuler dari ilmu pewarisan.

Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, diwujudkan dari istilah bahasa Yunani γέννω, genno, yang berarti "melahirkan") yaitu cabang biologi yang mendalami pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Dengan cara singkat dapat juga diceritakan bahwa genetika yaitu ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan dia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

Aspek telaahan genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Dengan cara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

• material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
• bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
• bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

Awal mula dan konsep dasar

Periode pra-Mendel

Meskipun orang pada umumnya meneguhkan genetika dimulai dengan ditemukannya pulang naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika menjadi "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan beragam ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta menciptakan sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri menjadi ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, contohnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Tapi demikian, ilmu praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu.

Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu yaitu teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil riset Mendel memperlihatkan bahwa teori ini tidak berlanjut karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Argumen terkait lainnya yaitu teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu^[1]. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan lalu dimodifikasi oleh Francis Galton^[2]. Dalam argumen ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang dinamakan gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi tapi pada ratus tahun ke-19 belum dikenal fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lalu sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya).

Konsep dasar

Penempatan dasar ilmiah melewati percobaan sistematik baru dipertontonkan pada paruh kesudahan ratus tahun ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Dia yaitu seorang biarawan dari Brno (Brünn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang anggota dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum menjadi 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche über Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan pulang dengan cara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengiringi sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, dia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melewati apa yang dikenal menjadi 'Hukum Pewarisan Mendel'.

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen yaitu pembawa sifat. Alel yaitu ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya selisih, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe dinamakan fenotipe.

Kronologi perkembangan genetika

Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan cara ilmiah dalam ilmu ilmu atau sains.

Berikut yaitu tahapan-tahapan perkembangan genetika:

• 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, menjadi dasar variasi genetik.;
• 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
• 1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;
• 1900 Penemuan pulang hasil karya Mendel dengan cara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik;
• 1903 Kromosom dikenal menjadi unit pewarisan genetik;
• 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika';
• 1908 dan 1909 Penempatan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan dengan cara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;
• 1910 Thomas Hunt Morgan memperlihatkan bahwa gen-gen tidak kekurangan pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;
• 1913 Alfred Sturtevant menciptakan peta genetik pertama dari suatu kromosom;
• 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas sama sekali berarti "Keterkaitan antarkerabat pas pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan selang teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;
• 1927 Perubahan fisik pada gen dinamakan mutasi;
• 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);
• 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi;
• 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle memperlihatkan bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma isi genetika;
• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA menjadi bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);
• 1950 Erwin Chargaff memperlihatkan tidak kekurangannya aturan umum yang berlanjut untuk empat nukleotida pada asam nukleat, contohnya adenin cenderung sama jumlah dengan timin;
• 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung;
• 1952 Hershey dan Chase membuktikan sekiranya informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) yaitu DNA;
• 1953 Teka-teki bentuk DNA disahuti oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), pas gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;
• 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan meresmikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;
• 1958 Eksperimen Meselson-Stahl memperlihatkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) dengan cara semikonservatif;
• 1961 Kode genetik tersusun dengan cara triplet;
• 1964 Howard Temin memperlihatkan dengan virusRNA bahwa dogma isi dari tidak selalu berlaku;
• 1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dipertontonkannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi modern;
• 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang menjalankan tugas dengan cara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bakteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika;
• 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dipertontonkan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);
• 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik.
• 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;
• 1989 Penempatan dasar statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;
• 1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;
• 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;
• 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;
• 2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;
• 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) membereskan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99% [1]

Cabang-cabang Genetika

Genetika berkembang adun menjadi ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama menjadi dampak pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek telaahannya.

Cabang-cabang murni genetika :

• genetika molekular
• genetika sel (sitogenetika)
• genetika populasi
• genetika kuantitatif
• genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :

• genetika kedokteran
• ilmu pemuliaan
• rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak dengan cara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di aspek genetika.

Genetika arah-balik (reverse genetics)

Telaahan genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengawasan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular dengan cara cepat dan efisien menimbulkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah telaahan. Karena jumlah gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam telaahan genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik telaahan genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

Acuan